Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p15.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 79,9 kb:n alueella
Proteiini
521 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Aiemmat symbolit
FAM126A
MANE Select -transkripti
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 5 (HYCC1)Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HYCC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa HYCC1-geenin sijainnin. HYCC1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 22 474 171–23 474 170.Kromosomi 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, juoste taaksepäinSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, juoste eteenpäinIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, juoste taaksepäinTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, juoste taaksepäinHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, juoste eteenpäinKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, juoste eteenpäinNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, juoste eteenpäinGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, juoste eteenpäinMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, juoste taaksepäinIGF2BP3HYCC1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 emästäEkson 10: 22 960 256–22 960 415, 160 emästäEkson 9: 22 961 235–22 961 322, 88 emästäEkson 8: 22 964 415–22 964 531, 117 emästäEkson 7: 22 976 210–22 976 305, 96 emästäEkson 6: 22 976 693–22 976 808, 116 emästäEkson 5: 22 977 341–22 977 421, 81 emästäEkson 4: 22 978 269–22 978 448, 180 emästäEkson 3: 22 983 944–22 984 045, 102 emästäEkson 2: 22 991 061–22 991 139, 79 emästäEkson 1: 23 013 925–23 014 130, 206 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,2 kb geenin 79,9 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HYCC1

16

HYCC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 79,9 kb geenistä HYCC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HYCC1-geeni: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1-geeni: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hycc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test