Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 46 407–53 608 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,2 kb:n alueella
Proteiini
108 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RPC11, C11
MANE Select -transkripti
ENST00000293860.6NM_016310.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • POLR3-geeniin liittyvä (4H) leukodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      POLR3A-, POLR3B-, POLR1C- tai POLR3K-geenin muutokset aiheuttavat hypomyelinaatiota, johon liittyy tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksia. Usein mukana on myös hampaiden poikkeavuuksia ja viivästynyt murrosikä (hypomyelinaatio, hypodontia ja hypogonadotrooppinen hypogonadismi).

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Diagnoosi mahdollistaa hampaiden kehityksen ja murrosiän seurannan sekä tarvittaessa hormonihoidon.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

POLR3K-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa POLR3K-geenin sijainnin. POLR3K ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1–550 007.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46 407–53 608, juoste taaksepäinPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, juoste eteenpäinSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, juoste taaksepäinRHBDF1MPG: 77 007–136 889, juoste eteenpäinMPGNPRL3: 79 387–138 720, juoste taaksepäinNPRL3HBZ: 142 728–154 503, juoste eteenpäinHBZHBM: 153 892–166 770, juoste eteenpäinHBMHBA2: 172 021–173 910, juoste eteenpäinHBA2HBA1: 176 660–177 527, juoste eteenpäinHBA1HBQ1: 180 437–181 181, juoste eteenpäinHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, juoste taaksepäinLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, juoste eteenpäinFAM234ARGS11: 268 301–275 980, juoste taaksepäinRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, juoste eteenpäinARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, juoste eteenpäinPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, juoste taaksepäinAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, juoste taaksepäinMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, juoste taaksepäinPGAP6NME4: 396 725–410 367, juoste eteenpäinNME4DECR2: 401 834–412 492, juoste eteenpäinDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, juoste eteenpäinRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, juoste eteenpäinCAPN15POLR3K-kaavio: 3 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 46 407–47 557, 1 151 emästäEkson 2: 51 558–51 645, 88 emästäEkson 1: 53 476–53 608, 133 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 7,2 kb:stä; 327 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: POLR3K

1

POLR3K-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 7,2 kb geenistä POLR3K, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin POLR3K liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POLR3K voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3K-geeni: RNA polymerase III subunit K. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. POLR3K-geeni: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polr3k

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test