Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM163

transmembrane protein 163

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 134 455 759–134 719 000 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 263,2 kb:n alueella
Proteiini
289 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
MANE Select -transkripti
ENST00000281924.6NM_030923.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 25 (TMEM163)Autosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TMEM163-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa TMEM163-geenin sijainnin. TMEM163 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 134 087 380–135 087 379.Kromosomi 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbMGAT5: 134 119 892–134 454 621, juoste eteenpäinMGAT5TMEM163: 134 455 759–134 719 000, juoste taaksepäinTMEM163ACMSD: 134 838 312–134 902 910, juoste eteenpäinACMSDCCNT2: 134 918 235–134 999 446, juoste eteenpäinCCNT2MAP3K19: 134 964 485–135 047 468, juoste taaksepäinMAP3K19RAB3GAP1: 135 052 265–135 176 667, juoste eteenpäinRAB3GAP1TMEM163-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 134 455 759–134 456 776, 1 018 emästäEkson 7: 134 458 032–134 458 173, 142 emästäEkson 6: 134 466 114–134 466 225, 112 emästäEkson 5: 134 502 901–134 502 997, 97 emästäEkson 4: 134 550 570–134 550 661, 92 emästäEkson 3: 134 552 048–134 552 091, 44 emästäEkson 2: 134 713 200–134 713 319, 120 emästäEkson 1: 134 718 734–134 719 000, 267 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 263,2 kb:stä; 870 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM163

1

TMEM163-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 263,2 kb geenistä TMEM163, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM163-geeni: transmembrane protein 163. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem163

Vancouver

Dante Labs. TMEM163-geeni: transmembrane protein 163 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem163

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test