Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNF220

ring finger protein 220

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 44 405 255–44 651 723 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 246,5 kb:n alueella
Proteiini
566 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10597
Aiemmat symbolit
C1orf164
MANE Select -transkripti
ENST00000361799.7NM_018150.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 23 (RNF220)Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RNF220-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RNF220-geenin sijainnin. RNF220 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 44 028 489–45 028 488.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, juoste taaksepäinSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, juoste eteenpäinKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, juoste taaksepäinKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, juoste eteenpäinDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, juoste taaksepäinERI3RNF220: 44 405 255–44 651 723, juoste eteenpäinRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, juoste taaksepäinTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, juoste eteenpäinARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, juoste eteenpäinKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, juoste eteenpäinRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, juoste taaksepäinBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, juoste eteenpäinPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, juoste taaksepäinDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, juoste eteenpäinPTCH2: 44 819 154–44 843 253, juoste taaksepäinEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, juoste taaksepäinEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, juoste taaksepäinHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, juoste eteenpäinURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, juoste taaksepäinZSWIM5RNF220-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 44 405 255–44 405 530, 276 emästäEkson 2: 44 411 981–44 412 722, 742 emästäEkson 3: 44 614 165–44 614 297, 133 emästäEkson 4: 44 622 742–44 622 787, 46 emästäEkson 5: 44 626 297–44 626 398, 102 emästäEkson 6: 44 632 343–44 632 385, 43 emästäEkson 7: 44 635 545–44 635 588, 44 emästäEkson 8: 44 636 030–44 636 162, 133 emästäEkson 9: 44 644 698–44 644 794, 97 emästäEkson 10: 44 644 995–44 645 081, 87 emästäEkson 11: 44 645 221–44 645 276, 56 emästäEkson 12: 44 645 410–44 645 488, 79 emästäEkson 13: 44 649 661–44 649 769, 109 emästäEkson 14: 44 649 883–44 649 957, 75 emästäEkson 15: 44 650 704–44 651 723, 1 020 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 246,5 kb:stä; 1 701 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RNF220

1

RNF220-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 246,5 kb geenistä RNF220, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF220-geeni: ring finger protein 220. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnf220

Vancouver

Dante Labs. RNF220-geeni: ring finger protein 220 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnf220

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test