Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OPTN

optineurin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 38,1 kb:n alueella
Proteiini
577 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Aiemmat symbolit
GLC1E
MANE Select -transkripti
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Glaukooma

    • Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille

OPTN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa OPTN-geenin sijainnin. OPTN ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 12 619 236–13 619 235.Kromosomi 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, juoste eteenpäinCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, juoste taaksepäinCCDC3OPTN: 13 100 163–13 138 308, juoste eteenpäinOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, juoste eteenpäinMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, juoste taaksepäinUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, juoste taaksepäinPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, juoste taaksepäinSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, juoste taaksepäinBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, juoste eteenpäinPRPF18OPTN-kaavio: 15 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 13 100 163–13 100 302, 140 emästäEkson 2: 13 108 138–13 108 289, 152 emästäEkson 3: 13 109 112–13 109 288, 177 emästäEkson 4: 13 110 274–13 110 476, 203 emästäEkson 5: 13 112 453–13 112 635, 183 emästäEkson 6: 13 116 267–13 116 340, 74 emästäEkson 7: 13 118 888–13 119 040, 153 emästäEkson 8: 13 122 385–13 122 487, 103 emästäEkson 9: 13 123 995–13 124 110, 116 emästäEkson 10: 13 125 418–13 125 567, 150 emästäEkson 11: 13 125 946–13 126 039, 94 emästäEkson 12: 13 127 745–13 127 903, 159 emästäEkson 13: 13 132 067–13 132 197, 131 emästäEkson 14: 13 133 502–13 133 581, 80 emästäEkson 15: 13 136 745–13 138 308, 1 564 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 38,1 kb:stä; 1 734 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OPTN

52

OPTN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,1 kb geenistä OPTN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OPTN-geeni: optineurin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN-geeni: optineurin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/optn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test