Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SETX

senataxin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.13
Koordinaatit
Kromosomi 9: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 93,6 kb:n alueella
Proteiini
2 677 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Aiemmat symbolit
ALS4, SCAR1
MANE Select -transkripti
ENST00000224140.6NM_015046.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SETX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SETX-geenin sijainnin. SETX ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 131 808 171–132 808 170.Kromosomi 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMED27: 131 842 105–132 079 896, juoste taaksepäinMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, juoste eteenpäinNTNG2SETX: 132 261 356–132 354 986, juoste taaksepäinSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, juoste taaksepäinTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, juoste eteenpäinCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, juoste taaksepäinDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, juoste eteenpäinBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, juoste eteenpäinGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, juoste taaksepäinAK8SETX-kaavio: 26 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 26: 132 261 356–132 264 985, 3 630 emästäEkson 25: 132 269 615–132 269 702, 88 emästäEkson 24: 132 271 710–132 271 808, 99 emästäEkson 23: 132 275 256–132 275 420, 165 emästäEkson 22: 132 277 060–132 277 152, 93 emästäEkson 21: 132 278 070–132 278 257, 188 emästäEkson 20: 132 281 467–132 281 574, 108 emästäEkson 19: 132 283 264–132 283 413, 150 emästäEkson 18: 132 286 423–132 286 494, 72 emästäEkson 17: 132 288 236–132 288 351, 116 emästäEkson 16: 132 288 550–132 288 651, 102 emästäEkson 15: 132 295 872–132 296 028, 157 emästäEkson 14: 132 296 887–132 297 054, 168 emästäEkson 13: 132 298 080–132 298 312, 233 emästäEkson 12: 132 300 630–132 300 803, 174 emästäEkson 11: 132 311 757–132 311 856, 100 emästäEkson 10: 132 326 324–132 330 499, 4 176 emästäEkson 9: 132 331 052–132 331 139, 88 emästäEkson 8: 132 331 277–132 331 448, 172 emästäEkson 7: 132 334 608–132 334 727, 120 emästäEkson 6: 132 336 296–132 336 515, 220 emästäEkson 5: 132 342 690–132 342 799, 110 emästäEkson 4: 132 346 261–132 346 471, 211 emästäEkson 3: 132 349 252–132 349 435, 184 emästäEkson 2: 132 353 649–132 353 755, 107 emästäEkson 1: 132 354 917–132 354 986, 70 emästä2625201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 93,6 kb:stä; 8 034 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SETX

86

SETX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 93,6 kb geenistä SETX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SETX-geeni: senataxin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. SETX-geeni: senataxin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/setx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test