Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 4,2 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30169, H2-ALPHA
Aiemmat symbolit
TUBA1
MANE Select -transkripti
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Naisten hedelmättömyys

    • perinnöllinen munasolun kypsymishäiriö
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TUBA4A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa TUBA4A-geenin sijainnin. TUBA4A ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 218 751 814–219 751 813.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, juoste eteenpäinTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, juoste eteenpäinCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, juoste taaksepäinPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, juoste eteenpäinWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, juoste eteenpäinWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, juoste eteenpäinCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, juoste taaksepäinFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, juoste taaksepäinCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, juoste taaksepäinCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, juoste taaksepäinIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäinNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinABCB6: 219 209 765–219 219 012, juoste taaksepäin: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, juoste taaksepäinTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinPTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, juoste eteenpäinSPEG: 219 491 867–219 498 244, juoste eteenpäinSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, juoste eteenpäinSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, juoste eteenpäinGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, juoste eteenpäinASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, juoste taaksepäinCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, juoste eteenpäinOBSL1: 219 550 727–219 572 076, juoste taaksepäinOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, juoste eteenpäinSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, juoste eteenpäinSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, juoste eteenpäinSLC4A3TUBA4A-kaavio: 4 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 219 249 710–219 251 323, 1 614 emästäEkson 3: 219 251 565–219 251 713, 149 emästäEkson 2: 219 252 008–219 252 230, 223 emästäEkson 1: 219 253 856–219 253 918, 63 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 4,2 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TUBA4A

5

TUBA4A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,2 kb geenistä TUBA4A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBA4A-geeni: tubulin alpha 4a. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A-geeni: tubulin alpha 4a [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tuba4a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test