Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 84,3 kb:n alueella
Proteiini
473 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Aiemmat symbolit
HSN1
MANE Select -transkripti
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

SPTLC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SPTLC1-geenin sijainnin. SPTLC1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 91 573 280–92 573 279.Kromosomi 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, juoste taaksepäinROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, juoste taaksepäinSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, juoste taaksepäinIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, juoste taaksepäinNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, juoste eteenpäinCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, juoste taaksepäinOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, juoste taaksepäinOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, juoste taaksepäinASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, juoste taaksepäinECM2SPTLC1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 92 031 147–92 032 558, 1 412 emästäEkson 14: 92 034 810–92 034 883, 74 emästäEkson 13: 92 038 248–92 038 365, 118 emästäEkson 12: 92 045 999–92 046 053, 55 emästäEkson 11: 92 047 172–92 047 268, 97 emästäEkson 10: 92 047 613–92 047 708, 96 emästäEkson 9: 92 049 960–92 050 067, 108 emästäEkson 8: 92 055 405–92 055 494, 90 emästäEkson 7: 92 059 179–92 059 308, 130 emästäEkson 6: 92 067 966–92 068 098, 133 emästäEkson 5: 92 080 016–92 080 088, 73 emästäEkson 4: 92 080 870–92 080 963, 94 emästäEkson 3: 92 108 740–92 108 834, 95 emästäEkson 2: 92 112 455–92 112 562, 108 emästäEkson 1: 92 115 314–92 115 413, 100 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 84,3 kb:stä; 1 422 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SPTLC1

12

SPTLC1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 84,3 kb geenistä SPTLC1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SPTLC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPTLC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 38 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTLC1-geeni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1-geeni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sptlc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test