Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 27 546 546–27 573 481 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 26,9 kb:n alueella
Proteiini
481 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MGC23980, DENNL72, DENND9
MANE Select -transkripti
ENST00000380003.8NM_018325.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

C9orf72-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa C9orf72-geenin sijainnin. C9orf72 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 27 060 014–28 060 013.Kromosomi 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26 947 039–27 066 198, juoste eteenpäinIFT74TEK: 27 109 030–27 232 092, juoste eteenpäinTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, juoste taaksepäinEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, juoste taaksepäinMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, juoste eteenpäinIFNKC9orf72: 27 546 546–27 573 481, juoste taaksepäinC9orf72LINGO2: 27 937 617–29 213 913, juoste taaksepäinLINGO2C9orf72-kaavio: 11 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEkson 11: 27 546 546–27 548 422, 1 877 emästäEkson 10: 27 548 557–27 548 666, 110 emästäEkson 9: 27 550 650–27 550 707, 58 emästäEkson 8: 27 556 561–27 556 796, 236 emästäEkson 7: 27 558 491–27 558 607, 117 emästäEkson 6: 27 560 227–27 560 299, 73 emästäEkson 5: 27 561 585–27 561 649, 65 emästäEkson 4: 27 562 381–27 562 476, 96 emästäEkson 3: 27 565 531–27 565 590, 60 emästäEkson 2: 27 566 677–27 567 164, 488 emästäEkson 1: 27 573 431–27 573 481, 51 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 26,9 kb:stä; 1 446 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin C9orf72 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita C9orf72 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C9orf72-geeni: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. C9orf72-geeni: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c9orf72

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test