Geeni
ANG
angiogenin
- HGNC 483↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000214274↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 283↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 20 688 764–20 694 183 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 5,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 147 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- RNASE5, RAA1, HEL168
- MANE Select -transkripti
- ENST00000397990.5NM_001097577.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ANG ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi
Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille
ANG-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 5,4 kb:stä; 444 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ANG
2
ANG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä ANG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Yhteinen sairaus: 1
- ANXA11annexin A11Yhteinen sairaus: 1
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitYhteinen sairaus: 1
- CCNFcyclin FYhteinen sairaus: 1
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Yhteinen sairaus: 1
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BYhteinen sairaus: 1
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseYhteinen sairaus: 1
- DCTN1dynactin subunit 1Yhteinen sairaus: 1
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Yhteinen sairaus: 1
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseYhteinen sairaus: 1
- FUSFUS RNA binding proteinYhteinen sairaus: 1
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ANG liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ANG voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ANG-geeni: angiogenin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ang
Dante Labs. ANG-geeni: angiogenin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ang
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa