Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBK1

TANK binding kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 50 kb:n alueella
Proteiini
729 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NAK
MANE Select -transkripti
ENST00000331710.10NM_013254.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TBK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TBK1-geenin sijainnin. TBK1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 63 977 117–64 977 116.Kromosomi 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63 843 756–64 162 217, juoste eteenpäinSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, juoste taaksepäinKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, juoste taaksepäinC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, juoste eteenpäinXPOTTBK1: 64 452 120–64 502 114, juoste eteenpäinTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, juoste eteenpäinRASSF3GNS: 64 713 442–64 759 449, juoste taaksepäinGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, juoste eteenpäinTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, juoste eteenpäinTBK1-kaavio: 21 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 64 452 120–64 452 187, 68 emästäEkson 2: 64 455 840–64 455 957, 118 emästäEkson 3: 64 460 189–64 460 329, 141 emästäEkson 4: 64 464 334–64 464 463, 130 emästäEkson 5: 64 466 901–64 467 082, 182 emästäEkson 6: 64 474 230–64 474 390, 161 emästäEkson 7: 64 480 012–64 480 122, 111 emästäEkson 8: 64 481 842–64 482 021, 180 emästäEkson 9: 64 484 303–64 484 499, 197 emästäEkson 10: 64 485 455–64 485 513, 59 emästäEkson 11: 64 485 926–64 486 017, 92 emästäEkson 12: 64 488 487–64 488 588, 102 emästäEkson 13: 64 490 041–64 490 119, 79 emästäEkson 14: 64 495 483–64 495 604, 122 emästäEkson 15: 64 495 699–64 495 775, 77 emästäEkson 16: 64 496 367–64 496 406, 40 emästäEkson 17: 64 496 949–64 497 050, 102 emästäEkson 18: 64 497 163–64 497 259, 97 emästäEkson 19: 64 497 648–64 497 754, 107 emästäEkson 20: 64 497 968–64 498 039, 72 emästäEkson 21: 64 501 330–64 502 114, 785 emästä15101520215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 50 kb:stä; 2 190 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBK1

74

TBK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 50 kb geenistä TBK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBK1-geeni: TANK binding kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. TBK1-geeni: TANK binding kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test