Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VAPB

VAMP associated protein B and C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 61,9 kb:n alueella
Proteiini
243 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select -transkripti
ENST00000475243.6NM_004738.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

VAPB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa VAPB-geenin sijainnin. VAPB ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 57 920 165–58 920 164.Kromosomi 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, juoste eteenpäinCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, juoste taaksepäinANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, juoste eteenpäinRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, juoste eteenpäinVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, juoste taaksepäinAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, juoste eteenpäinSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, juoste eteenpäinSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, juoste eteenpäinNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, juoste eteenpäinGNASVAPB-kaavio: 6 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 58 389 229–58 389 517, 289 emästäEkson 2: 58 418 211–58 418 363, 153 emästäEkson 3: 58 434 602–58 434 705, 104 emästäEkson 4: 58 438 945–58 439 025, 81 emästäEkson 5: 58 440 907–58 441 083, 177 emästäEkson 6: 58 444 077–58 451 101, 7 025 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 61,9 kb:stä; 732 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VAPB

1

VAPB-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,9 kb geenistä VAPB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VAPB-geeni: VAMP associated protein B and C. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB-geeni: VAMP associated protein B and C [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vapb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test