Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ANXA11

annexin A11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 54,6 kb:n alueella
Proteiini
505 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ANX11
MANE Select -transkripti
ENST00000422982.8NM_145868.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

ANXA11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ANXA11-geenin sijainnin. ANXA11 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 79 678 213–80 678 212.Kromosomi 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79 703 227–79 714 681, juoste eteenpäinNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, juoste eteenpäinNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, juoste taaksepäinSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, juoste eteenpäinTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, juoste eteenpäinPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 537, juoste taaksepäinANXA11MAT1A: 80 269 780–80 290 150, juoste taaksepäinMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, juoste taaksepäinDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, juoste eteenpäinDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, juoste eteenpäinPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, juoste eteenpäinTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, juoste eteenpäinSH2D4BANXA11-kaavio: 16 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 80 150 889–80 155 912, 5 024 emästäEkson 15: 80 157 641–80 157 763, 123 emästäEkson 14: 80 157 967–80 158 025, 59 emästäEkson 13: 80 159 100–80 159 195, 96 emästäEkson 12: 80 161 935–80 162 028, 94 emästäEkson 11: 80 163 349–80 163 405, 57 emästäEkson 10: 80 163 534–80 163 613, 80 emästäEkson 9: 80 164 053–80 164 143, 91 emästäEkson 8: 80 166 084–80 166 197, 114 emästäEkson 7: 80 166 890–80 166 984, 95 emästäEkson 6: 80 167 226–80 167 313, 88 emästäEkson 5: 80 168 969–80 169 358, 390 emästäEkson 4: 80 170 800–80 170 915, 116 emästäEkson 3: 80 172 807–80 172 869, 63 emästäEkson 2: 80 176 107–80 176 155, 49 emästäEkson 1: 80 205 343–80 205 537, 195 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 54,6 kb:stä; 1 518 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANXA11

4

ANXA11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,6 kb geenistä ANXA11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANXA11-geeni: annexin A11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11-geeni: annexin A11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/anxa11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test