Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,1 kb:n alueella
Proteiini
142 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
N27C7-4, MIX17A
Aiemmat symbolit
C22orf16
MANE Select -transkripti
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CHCHD10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CHCHD10-geenin sijainnin. CHCHD10 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 23 266 903–24 266 902.Kromosomi 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, juoste eteenpäinBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, juoste taaksepäinIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, juoste taaksepäinDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, juoste eteenpäinRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, juoste taaksepäinVPREB3: 23 752 741–23 754 454, juoste taaksepäinVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, juoste eteenpäinC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, juoste taaksepäinCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, juoste eteenpäinMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, juoste eteenpäinDERL3: 23 834 503–23 839 131, juoste taaksepäinDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, juoste eteenpäinSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, juoste eteenpäinDDT: 23 891 180–23 980 544, juoste taaksepäinDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, juoste eteenpäinMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, juoste taaksepäinGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, juoste eteenpäinDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, juoste eteenpäinGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, juoste taaksepäinCABIN1: 24 011 192–24 178 634, juoste eteenpäinCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, juoste eteenpäinSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, juoste taaksepäinGGT5CHCHD10-kaavio: 4 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 23 765 834–23 766 026, 193 emästäEkson 3: 23 766 128–23 766 275, 148 emästäEkson 2: 23 767 374–23 767 593, 220 emästäEkson 1: 23 767 834–23 767 972, 139 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 2,1 kb:stä; 429 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHCHD10

4

CHCHD10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,1 kb geenistä CHCHD10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CHCHD10 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CHCHD10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 43 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHCHD10-geeni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10-geeni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chchd10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test