Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VCP

valosin containing protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
806 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select -transkripti
ENST00000358901.11NM_007126.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Distaaliset myopatiat

    • VCP-monijärjestelmäproteinopatia (sulkeumakappalemyopatia, johon liittyy Pagetin luutauti ja frontotemporaalinen dementia)Autosomaalinen dominantti

      VCP-geenivariantin aiheuttama sairaus, johon voi liittyä aikuisiällä alkava lihasheikkous, Pagetin luutauti ja frontotemporaalinen dementia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Autosomaalinen dominantti

      Frontotemporaalinen dementia (FTD) on ryhmä hermoston rappeutumissairauksia. Niille ovat tyypillisiä etenevät muutokset käyttäytymisessä, toiminnanohjauksen heikkeneminen ja kielellinen oireilu, jotka johtuvat aivojen mediaalisen etuotsalohkon ja frontoinsulaarisen aivokuoren rappeutumisesta. Kliinisiä alatyyppejä on tunnistettu neljä: semanttinen dementia, progressiivinen ei-sujuva afasia, käyttäytymisvariantti FTD ja oikean ohimolohkon surkastuma.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

VCP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa VCP-geenin sijainnin. VCP ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 34 564 345–35 564 344.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, juoste taaksepäinCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, juoste taaksepäinDCTN3: 34 613 545–34 620 529, juoste taaksepäinARID3C: 34 621 049–34 630 503, juoste taaksepäinSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, juoste taaksepäinGALT: 34 637 367–34 651 754, juoste eteenpäin: 34 646 631–34 661 886, juoste eteenpäinIL11RA: 34 651 582–34 661 902, juoste eteenpäinCCL27: 34 661 880–34 664 048, juoste taaksepäinCCL27: 34 664 163–34 666 122, juoste taaksepäinCCL19: 34 689 562–34 691 355, juoste taaksepäinCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, juoste taaksepäinCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, juoste taaksepäinSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, juoste taaksepäinSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, juoste eteenpäinPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, juoste eteenpäinDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, juoste eteenpäinSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, juoste taaksepäinVCP: 35 065 339–35 074 175, juoste taaksepäinFANCG: 35 073 793–35 082 444, juoste taaksepäinFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, juoste taaksepäinSTOML2: 35 099 469–35 103 195, juoste taaksepäinATOSB: 35 104 112–35 116 357, juoste taaksepäinATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, juoste eteenpäinUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, juoste eteenpäinRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, juoste taaksepäinCIMIP2BVCP-kaavio: 17 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 35 056 064–35 057 222, 1 159 emästäEkson 16: 35 057 376–35 057 530, 155 emästäEkson 15: 35 059 064–35 059 219, 156 emästäEkson 14: 35 059 493–35 059 801, 309 emästäEkson 13: 35 060 313–35 060 525, 213 emästäEkson 12: 35 060 801–35 060 923, 123 emästäEkson 11: 35 061 015–35 061 179, 165 emästäEkson 10: 35 061 577–35 061 689, 113 emästäEkson 9: 35 062 003–35 062 138, 136 emästäEkson 8: 35 062 217–35 062 350, 134 emästäEkson 7: 35 062 978–35 063 080, 103 emästäEkson 6: 35 064 154–35 064 285, 132 emästäEkson 5: 35 065 251–35 065 381, 131 emästäEkson 4: 35 066 675–35 066 817, 143 emästäEkson 3: 35 067 891–35 068 063, 173 emästäEkson 2: 35 068 251–35 068 362, 112 emästäEkson 1: 35 072 337–35 072 625, 289 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 16,6 kb:stä; 2 421 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VCP

30

VCP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä VCP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VCP-geeni: valosin containing protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP-geeni: valosin containing protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vcp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test