Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 87 227 309–87 255 556 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 28,2 kb:n alueella
Proteiini
213 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select -transkripti
ENST00000263780.9NM_014043.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Autosomaalinen dominantti

      Frontotemporaalinen dementia (FTD) on ryhmä hermoston rappeutumissairauksia. Niille ovat tyypillisiä etenevät muutokset käyttäytymisessä, toiminnanohjauksen heikkeneminen ja kielellinen oireilu, jotka johtuvat aivojen mediaalisen etuotsalohkon ja frontoinsulaarisen aivokuoren rappeutumisesta. Kliinisiä alatyyppejä on tunnistettu neljä: semanttinen dementia, progressiivinen ei-sujuva afasia, käyttäytymisvariantti FTD ja oikean ohimolohkon surkastuma.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CHMP2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CHMP2B-geenin sijainnin. CHMP2B ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 86 741 433–87 741 432.Kromosomi 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, juoste taaksepäinVGLL3CHMP2B: 87 227 309–87 255 556, juoste eteenpäinCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, juoste taaksepäinPOU1F1CHMP2B-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 87 227 309–87 227 556, 248 emästäEkson 2: 87 240 699–87 240 790, 92 emästäEkson 3: 87 245 714–87 245 908, 195 emästäEkson 4: 87 249 875–87 249 977, 103 emästäEkson 5: 87 253 404–87 253 510, 107 emästäEkson 6: 87 253 712–87 255 556, 1 845 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 28,2 kb:stä; 642 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHMP2B

1

CHMP2B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,2 kb geenistä CHMP2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHMP2B-geeni: charged multivesicular body protein 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B-geeni: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chmp2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test