Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCNF

cyclin F

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 2 429 447–2 458 854 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 29,4 kb:n alueella
Proteiini
786 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FBX1, FBXO1
MANE Select -transkripti
ENST00000397066.9NM_001761.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CCNF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CCNF-geenin sijainnin. CCNF ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1 944 151–2 944 150.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L: 1 943 791–1 957 606, juoste taaksepäinNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, juoste eteenpäinRPS2: 1 961 987–1 965 510, juoste taaksepäinRNF151: 1 966 823–1 968 975, juoste eteenpäinTBL3: 1 971 972–1 983 056, juoste eteenpäinTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, juoste taaksepäinGFER: 1 983 699–1 987 749, juoste eteenpäinSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, juoste eteenpäinZNF598: 1 997 654–2 009 821, juoste taaksepäinZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, juoste eteenpäinNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, juoste eteenpäinNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, juoste taaksepäinNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, juoste eteenpäinTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, juoste taaksepäinPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, juoste eteenpäinRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, juoste eteenpäinTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, juoste taaksepäinMLST8: 2 204 248–2 209 453, juoste eteenpäinBRICD5: 2 209 252–2 210 905, juoste taaksepäinPGP: 2 211 593–2 214 846, juoste taaksepäinPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, juoste eteenpäinE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, juoste eteenpäinDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, juoste taaksepäinECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, juoste taaksepäinRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, juoste taaksepäinABCA3CCNF: 2 429 447–2 458 854, juoste eteenpäinCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, juoste eteenpäinTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, juoste eteenpäinNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, juoste eteenpäinTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, juoste eteenpäin: 2 513 965–2 527 955, juoste eteenpäinAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, juoste eteenpäinCEMP1: 2 530 035–2 531 417, juoste taaksepäinPDPK1: 2 537 969–2 603 190, juoste eteenpäinPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, juoste eteenpäinKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, juoste taaksepäinPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, juoste eteenpäinSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, juoste taaksepäinELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, juoste taaksepäinPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, juoste eteenpäinPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, juoste eteenpäinPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, juoste eteenpäinZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, juoste taaksepäinPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, juoste eteenpäinFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, juoste eteenpäinFLYWCH1CCNF-kaavio: 17 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 2 429 447–2 429 497, 51 emästäEkson 2: 2 431 130–2 431 284, 155 emästäEkson 3: 2 432 961–2 433 067, 107 emästäEkson 4: 2 435 806–2 435 873, 68 emästäEkson 5: 2 437 129–2 437 322, 194 emästäEkson 6: 2 438 070–2 438 123, 54 emästäEkson 7: 2 439 353–2 439 457, 105 emästäEkson 8: 2 439 749–2 439 826, 78 emästäEkson 9: 2 443 649–2 443 800, 152 emästäEkson 10: 2 445 458–2 445 622, 165 emästäEkson 11: 2 448 855–2 448 978, 124 emästäEkson 12: 2 449 282–2 449 462, 181 emästäEkson 13: 2 449 828–2 449 915, 88 emästäEkson 14: 2 453 210–2 453 309, 100 emästäEkson 15: 2 453 410–2 453 537, 128 emästäEkson 16: 2 455 395–2 455 564, 170 emästäEkson 17: 2 456 545–2 458 854, 2 310 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 29,4 kb:stä; 2 361 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCNF

1

CCNF-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,4 kb geenistä CCNF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCNF-geeni: cyclin F. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. CCNF-geeni: cyclin F [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccnf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test