Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PFN1

profilin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 2,9 kb:n alueella
Proteiini
140 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000225655.6NM_005022.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

PFN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PFN1-geenin sijainnin. PFN1 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 4 447 091–5 447 090.Kromosomi 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, juoste eteenpäinSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, juoste eteenpäinSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, juoste taaksepäinMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, juoste taaksepäinGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, juoste eteenpäinSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, juoste taaksepäinALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, juoste taaksepäinPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, juoste eteenpäinARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, juoste eteenpäinMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, juoste taaksepäinCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, juoste eteenpäinTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, juoste eteenpäinVMO1: 4 785 281–4 790 406, juoste taaksepäinGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, juoste eteenpäinGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, juoste eteenpäinPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, juoste taaksepäinC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, juoste eteenpäinPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, juoste eteenpäinMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, juoste taaksepäinC17orf107: 4 899 418–4 902 934, juoste eteenpäinGP1BA: 4 932 261–4 935 023, juoste eteenpäinSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, juoste taaksepäinSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, juoste eteenpäinRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, juoste taaksepäinPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, juoste eteenpäinENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, juoste taaksepäinCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, juoste taaksepäinINCA1: 4 988 130–4 999 117, juoste taaksepäinKIF1C: 4 997 629–5 028 401, juoste eteenpäinKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, juoste taaksepäinSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, juoste eteenpäinZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, juoste taaksepäinZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, juoste eteenpäinUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, juoste taaksepäinZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, juoste taaksepäinSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, juoste eteenpäinRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, juoste taaksepäinNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, juoste eteenpäinRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, juoste taaksepäinC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, juoste taaksepäinDHX33PFN1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 4 945 652–4 945 997, 346 emästäEkson 2: 4 946 628–4 946 820, 193 emästäEkson 1: 4 948 263–4 948 530, 268 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 2,9 kb:stä; 423 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PFN1

1

PFN1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,9 kb geenistä PFN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PFN1-geeni: profilin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1-geeni: profilin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pfn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test