Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBQLN2

ubiquilin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.21
Koordinaatit
Kromosomi X: 56 563 627–56 567 868 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 4,2 kb:n alueella
Proteiini
624 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Chap1, Dsk2, RIHFB2157, LIC-2, CHAP1/DSK2, PLIC-2, N4BP4, PLIC2
MANE Select -transkripti
ENST00000338222.7NM_013444.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

UBQLN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa UBQLN2-geenin sijainnin. UBQLN2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 56 065 748–57 065 747.Kromosomi XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2856,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbKLF8: 56 232 344–56 291 531, juoste eteenpäinKLF8UBQLN2: 56 563 627–56 567 868, juoste eteenpäinUBQLN2NBDY: 56 728 990–56 819 701, juoste eteenpäinNBDYSPIN3: 56 818 298–56 995 827, juoste taaksepäinSPIN3UBQLN2-kaavio: yksi ekson kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 56 563 627–56 567 868, 4 242 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 4,2 kb:stä; 1 875 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBQLN2

4

UBQLN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,2 kb geenistä UBQLN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBQLN2-geeni: ubiquilin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ubqln2

Vancouver

Dante Labs. UBQLN2-geeni: ubiquilin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ubqln2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test