Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 110,6 kb:n alueella
Proteiini
562 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select -transkripti
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

SPTLC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SPTLC2-geenin sijainnin. SPTLC2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 77 061 317–78 061 316.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, juoste eteenpäinCIPC: 77 098 311–77 225 462, juoste eteenpäinTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, juoste eteenpäinTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, juoste taaksepäinZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, juoste taaksepäinNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, juoste taaksepäinPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, juoste eteenpäinGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, juoste taaksepäinTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, juoste eteenpäinSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, juoste taaksepäinNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, juoste taaksepäinVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, juoste eteenpäinAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, juoste taaksepäinISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, juoste taaksepäinSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, juoste taaksepäinALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, juoste eteenpäinSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, juoste taaksepäinSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, juoste eteenpäinADCK1SPTLC2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 77 505 997–77 512 403, 6 407 emästäEkson 11: 77 518 038–77 518 167, 130 emästäEkson 10: 77 521 446–77 521 581, 136 emästäEkson 9: 77 552 096–77 552 222, 127 emästäEkson 8: 77 555 300–77 555 519, 220 emästäEkson 7: 77 557 041–77 557 146, 106 emästäEkson 6: 77 562 396–77 562 489, 94 emästäEkson 5: 77 570 384–77 570 508, 125 emästäEkson 4: 77 576 767–77 576 915, 149 emästäEkson 3: 77 578 955–77 579 109, 155 emästäEkson 2: 77 597 186–77 597 380, 195 emästäEkson 1: 77 616 448–77 616 637, 190 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 110,6 kb:stä; 1 689 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SPTLC2

8

SPTLC2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 110,6 kb geenistä SPTLC2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SPTLC2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPTLC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 33 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTLC2-geeni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2-geeni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sptlc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test