Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOD1

superoxide dismutase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.11
Koordinaatit
Kromosomi 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 9,2 kb:n alueella
Proteiini
154 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IPOA
Aiemmat symbolit
ALS, ALS1
MANE Select -transkripti
ENST00000270142.11NM_000454.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

SOD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa SOD1-geenin sijainnin. SOD1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 31 164 312–32 164 311.Kromosomi 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31 117 985–31 559 977, juoste taaksepäinTIAM1SOD1: 31 659 693–31 668 931, juoste eteenpäinSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, juoste taaksepäinSCAF4HUNK: 31 872 805–32 044 633, juoste eteenpäinHUNKSOD1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 659 693–31 659 841, 149 emästäEkson 2: 31 663 790–31 663 886, 97 emästäEkson 3: 31 666 449–31 666 518, 70 emästäEkson 4: 31 667 258–31 667 375, 118 emästäEkson 5: 31 668 471–31 668 931, 461 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 9,2 kb:stä; 465 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOD1

97

SOD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,2 kb geenistä SOD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOD1-geeni: superoxide dismutase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. SOD1-geeni: superoxide dismutase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sod1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test