Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SQSTM1

sequestosome 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
440 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p62, p60, p62B, A170
Aiemmat symbolit
PDB3, OSIL
MANE Select -transkripti
ENST00000389805.9NM_003900.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Perinnöllinen Pagetin luukatarauma

    • Pagetin luukatarauma (SQSTM1-geenin muutokseen liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Aikuisiällä alkava Pagetin luukatarauma, jonka aiheuttavat SQSTM1-varianttien muutokset. Se on yleisin perinnöllinen syy perinnölliseen Pagetin tautiin.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Pagetin tauti reagoi yleensä hyvin bisfosfonaattihoitoon, ja sukulaiset voidaan tutkia varhaisten oireiden varalta.

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Autosomaalinen dominantti

      Frontotemporaalinen dementia (FTD) on ryhmä hermoston rappeutumissairauksia. Niille ovat tyypillisiä etenevät muutokset käyttäytymisessä, toiminnanohjauksen heikkeneminen ja kielellinen oireilu, jotka johtuvat aivojen mediaalisen etuotsalohkon ja frontoinsulaarisen aivokuoren rappeutumisesta. Kliinisiä alatyyppejä on tunnistettu neljä: semanttinen dementia, progressiivinen ei-sujuva afasia, käyttäytymisvariantti FTD ja oikean ohimolohkon surkastuma.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

SQSTM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SQSTM1-geenin sijainnin. SQSTM1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 179 329 492–180 329 491.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, juoste taaksepäinADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, juoste eteenpäinRUFY1: 179 550 542–179 610 015, juoste eteenpäinRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, juoste taaksepäinHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, juoste taaksepäinSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, juoste taaksepäinCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, juoste eteenpäinCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, juoste eteenpäinMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, juoste eteenpäinLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, juoste taaksepäinMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, juoste eteenpäinSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, juoste taaksepäinMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, juoste taaksepäinTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, juoste taaksepäinRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, juoste taaksepäinRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, juoste taaksepäinMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, juoste taaksepäinGFPT2SQSTM1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 179 820 905–179 821 141, 237 emästäEkson 2: 179 822 958–179 823 053, 96 emästäEkson 3: 179 823 858–179 824 087, 230 emästäEkson 4: 179 824 182–179 824 323, 142 emästäEkson 5: 179 825 146–179 825 226, 81 emästäEkson 6: 179 833 032–179 833 246, 215 emästäEkson 7: 179 833 587–179 833 782, 196 emästäEkson 8: 179 836 436–179 838 078, 1 643 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 17,2 kb:stä; 1 323 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SQSTM1

53

SQSTM1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä SQSTM1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SQSTM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SQSTM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 72 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SQSTM1-geeni: sequestosome 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1-geeni: sequestosome 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sqstm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test