Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
223 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Aiemmat symbolit
OPRS1
MANE Select -transkripti
ENST00000277010.9NM_005866.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

SIGMAR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SIGMAR1-geenin sijainnin. SIGMAR1 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 34 136 255–35 136 254.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, juoste eteenpäinUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, juoste taaksepäinKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, juoste eteenpäinNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, juoste taaksepäinMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, juoste taaksepäinSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, juoste taaksepäinFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, juoste eteenpäinDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, juoste taaksepäinENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, juoste taaksepäinCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, juoste taaksepäinDCTN3: 34 613 545–34 620 529, juoste taaksepäinARID3C: 34 621 049–34 630 503, juoste taaksepäinARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, juoste taaksepäinSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, juoste eteenpäinGALT: 34 646 631–34 661 886, juoste eteenpäinIL11RA: 34 651 582–34 661 902, juoste eteenpäinCCL27: 34 661 880–34 664 048, juoste taaksepäin: 34 664 163–34 666 122, juoste taaksepäinCCL19: 34 689 562–34 691 355, juoste taaksepäinCCL21: 34 709 005–34 710 167, juoste taaksepäinCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, juoste taaksepäinSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, juoste taaksepäinSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, juoste eteenpäinPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, juoste eteenpäinDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, juoste eteenpäinSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, juoste taaksepäinVCP: 35 065 339–35 074 175, juoste taaksepäinFANCG: 35 073 793–35 082 444, juoste taaksepäinFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, juoste taaksepäinSTOML2: 35 099 469–35 103 195, juoste taaksepäinATOSB: 35 104 112–35 116 357, juoste taaksepäinATOSBSIGMAR1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 34 634 722–34 635 858, 1 137 emästäEkson 3: 34 636 997–34 637 089, 93 emästäEkson 2: 34 637 220–34 637 420, 201 emästäEkson 1: 34 637 547–34 637 787, 241 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 3,1 kb:stä; 672 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SIGMAR1

26

SIGMAR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä SIGMAR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SIGMAR1-geeni: sigma receptor chaperone 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. SIGMAR1-geeni: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sigmar1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test