Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FUS

FUS RNA binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 31 180 139–31 191 605 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 11,5 kb:n alueella
Proteiini
526 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Aiemmat symbolit
ALS6
MANE Select -transkripti
ENST00000254108.12NM_004960.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

FUS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa FUS-geenin sijainnin. FUS ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 685 872–31 685 871.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30 698 128–30 741 409, juoste eteenpäin: 30 704 067–30 745 169, juoste eteenpäinTMEM265: 30 737 880–30 745 196, juoste eteenpäinPHKG2: 30 748 245–30 761 176, juoste eteenpäinPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, juoste taaksepäinCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, juoste eteenpäinRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, juoste taaksepäinZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, juoste taaksepäinBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, juoste eteenpäinCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, juoste eteenpäinFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, juoste eteenpäinORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäin: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 139–31 191 605, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, juoste eteenpäinITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, juoste eteenpäinITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, juoste eteenpäinITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, juoste taaksepäinCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, juoste taaksepäinZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, juoste eteenpäinARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, juoste eteenpäinTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, juoste eteenpäinRUSF1: 31 489 465–31 509 309, juoste taaksepäinRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, juoste eteenpäinAHSPFUS-kaavio: 15 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 180 139–31 180 227, 89 emästäEkson 2: 31 182 398–31 182 422, 25 emästäEkson 3: 31 182 513–31 182 664, 152 emästäEkson 4: 31 183 858–31 184 002, 145 emästäEkson 5: 31 184 209–31 184 396, 188 emästäEkson 6: 31 184 939–31 185 179, 241 emästäEkson 7: 31 186 802–31 186 836, 35 emästäEkson 8: 31 188 325–31 188 357, 33 emästäEkson 9: 31 189 123–31 189 226, 104 emästäEkson 10: 31 189 665–31 189 794, 130 emästäEkson 11: 31 190 040–31 190 141, 102 emästäEkson 12: 31 190 275–31 190 398, 124 emästäEkson 13: 31 190 742–31 190 842, 101 emästäEkson 14: 31 190 963–31 191 110, 148 emästäEkson 15: 31 191 399–31 191 605, 207 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 11,5 kb:stä; 1 581 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FUS

29

FUS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,5 kb geenistä FUS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FUS-geeni: FUS RNA binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. FUS-geeni: FUS RNA binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fus

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test