Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MATR3

matrin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 37,9 kb:n alueella
Proteiini
847 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Aiemmat symbolit
MPD2
MANE Select -transkripti
ENST00000394805.8NM_018834.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

MATR3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MATR3-geenin sijainnin. MATR3 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 138 812 709–139 812 708.Kromosomi 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, juoste eteenpäinCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, juoste taaksepäinLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, juoste taaksepäinSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, juoste eteenpäinMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, juoste eteenpäinPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, juoste taaksepäinSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, juoste taaksepäinMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, juoste taaksepäinPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, juoste taaksepäinDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, juoste taaksepäin: 139 442 316–139 462 707, juoste taaksepäinECSCR: 139 446 541–139 462 751, juoste taaksepäinECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, juoste eteenpäinSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, juoste taaksepäinUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, juoste eteenpäinUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, juoste eteenpäinCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, juoste eteenpäinPSD2MATR3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 139 293 740–139 293 805, 66 emästäEkson 2: 139 307 239–139 308 327, 1 089 emästäEkson 3: 139 314 675–139 314 736, 62 emästäEkson 4: 139 315 697–139 315 738, 42 emästäEkson 5: 139 316 076–139 316 188, 113 emästäEkson 6: 139 317 053–139 317 105, 53 emästäEkson 7: 139 317 596–139 317 721, 126 emästäEkson 8: 139 318 908–139 319 033, 126 emästäEkson 9: 139 319 334–139 319 501, 168 emästäEkson 10: 139 321 898–139 322 029, 132 emästäEkson 11: 139 322 463–139 322 506, 44 emästäEkson 12: 139 322 598–139 322 967, 370 emästäEkson 13: 139 325 440–139 325 662, 223 emästäEkson 14: 139 326 163–139 326 284, 122 emästäEkson 15: 139 329 345–139 331 677, 2 333 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 37,9 kb:stä; 2 544 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MATR3

1

MATR3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

1 niistä (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (1 kohta)
  • Segmental duplications (1 kohta)

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 37,9 kb geenistä MATR3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MATR3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MATR3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MATR3-geeni: matrin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3-geeni: matrin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/matr3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test