Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 134,1 kb:n alueella
Proteiini
907 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Aiemmat symbolit
KIAA0274
MANE Select -transkripti
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

FIG4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa FIG4-geenin sijainnin. FIG4 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 109 258 361–110 258 360.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, juoste taaksepäinCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, juoste taaksepäinPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, juoste eteenpäinSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, juoste taaksepäinMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, juoste taaksepäinZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, juoste taaksepäinAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, juoste eteenpäinFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, juoste eteenpäinGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, juoste taaksepäinWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, juoste eteenpäinCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, juoste taaksepäinMETTL24FIG4-kaavio: 23 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 109 691 296–109 691 501, 206 emästäEkson 2: 109 715 078–109 715 176, 99 emästäEkson 3: 109 716 445–109 716 568, 124 emästäEkson 4: 109 727 109–109 727 265, 157 emästäEkson 5: 109 732 637–109 732 687, 51 emästäEkson 6: 109 735 150–109 735 298, 149 emästäEkson 7: 109 738 325–109 738 453, 129 emästäEkson 8: 109 741 444–109 741 544, 101 emästäEkson 9: 109 743 110–109 743 272, 163 emästäEkson 10: 109 743 675–109 743 772, 98 emästäEkson 11: 109 760 250–109 760 383, 134 emästäEkson 12: 109 762 091–109 762 207, 117 emästäEkson 13: 109 763 937–109 763 982, 46 emästäEkson 14: 109 765 013–109 765 161, 149 emästäEkson 15: 109 766 729–109 766 895, 167 emästäEkson 16: 109 776 922–109 777 060, 139 emästäEkson 17: 109 784 970–109 785 028, 59 emästäEkson 18: 109 786 302–109 786 449, 148 emästäEkson 19: 109 789 594–109 789 677, 84 emästäEkson 20: 109 791 376–109 791 571, 196 emästäEkson 21: 109 792 582–109 792 664, 83 emästäEkson 22: 109 796 765–109 796 851, 87 emästäEkson 23: 109 825 088–109 825 426, 339 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 134,1 kb:stä; 2 724 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FIG4

107

FIG4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 134,1 kb geenistä FIG4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FIG4-geeni: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4-geeni: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fig4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test