Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TARDBP

TAR DNA binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 12,8 kb:n alueella
Proteiini
414 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TDP-43, ALS10
MANE Select -transkripti
ENST00000240185.8NM_007375.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

TARDBP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TARDBP-geenin sijainnin. TARDBP ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 10 519 073–11 519 072.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, juoste eteenpäinPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, juoste taaksepäinCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, juoste taaksepäinCIROZTARDBP: 11 012 654–11 025 492, juoste eteenpäinTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, juoste taaksepäinMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, juoste taaksepäinSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, juoste taaksepäinEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, juoste taaksepäinMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, juoste eteenpäinANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, juoste eteenpäinUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, juoste eteenpäinDISP3TARDBP-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 11 012 654–11 012 743, 90 emästäEkson 2: 11 013 716–11 013 965, 250 emästäEkson 3: 11 016 844–11 017 007, 164 emästäEkson 4: 11 018 733–11 018 873, 141 emästäEkson 5: 11 020 429–11 020 599, 171 emästäEkson 6: 11 022 124–11 025 492, 3 369 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 12,8 kb:stä; 1 245 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TARDBP

20

TARDBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 20 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (13 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,8 kb geenistä TARDBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TARDBP-geeni: TAR DNA binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP-geeni: TAR DNA binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tardbp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test