Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q34
Koordinaatit
Kromosomi 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 1 163,1 kb:n alueella
Proteiini
1 308 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ALS19, HER4
MANE Select -transkripti
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

Laajemmat ryhmät

ERBB4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ERBB4-geenin sijainnin. ERBB4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 210 212 631–213 701 888.Kromosomi 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, juoste taaksepäinACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, juoste taaksepäinMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, juoste taaksepäinLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, juoste eteenpäinCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, juoste taaksepäinERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, juoste taaksepäinIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, juoste eteenpäinSPAG16ERBB4-kaavio: 28 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 211 375 717–211 384 060, 8 344 emästäEkson 27: 211 386 853–211 387 150, 298 emästäEkson 26: 211 387 945–211 387 992, 48 emästäEkson 25: 211 420 441–211 420 611, 171 emästäEkson 24: 211 422 007–211 422 104, 98 emästäEkson 23: 211 424 155–211 424 301, 147 emästäEkson 22: 211 428 408–211 428 483, 76 emästäEkson 21: 211 430 945–211 431 100, 156 emästäEkson 20: 211 561 903–211 562 088, 186 emästäEkson 19: 211 619 177–211 619 275, 99 emästäEkson 18: 211 623 922–211 624 044, 123 emästäEkson 17: 211 630 462–211 630 594, 133 emästäEkson 16: 211 657 754–211 657 828, 75 emästäEkson 15: 211 665 323–211 665 477, 155 emästäEkson 14: 211 673 164–211 673 257, 94 emästäEkson 13: 211 679 052–211 679 184, 133 emästäEkson 12: 211 701 967–211 702 166, 200 emästäEkson 11: 211 704 104–211 704 194, 91 emästäEkson 10: 211 705 318–211 705 391, 74 emästäEkson 9: 211 712 050–211 712 176, 127 emästäEkson 8: 211 713 535–211 713 648, 114 emästäEkson 7: 211 722 393–211 722 534, 142 emästäEkson 6: 211 725 076–211 725 194, 119 emästäEkson 5: 211 750 639–211 750 704, 66 emästäEkson 4: 211 788 025–211 788 159, 135 emästäEkson 3: 211 947 430–211 947 616, 187 emästäEkson 2: 212 124 752–212 124 903, 152 emästäEkson 1: 212 538 449–212 538 802, 354 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,1 kb geenin 1 163,1 kb:stä; 3 927 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERBB4

3

ERBB4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1 163,1 kb geenistä ERBB4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERBB4-geeni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4-geeni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/erbb4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test