Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 59,9 kb:n alueella
Proteiini
956 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0849, USPL2
Aiemmat symbolit
CYLD1
MANE Select -transkripti
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

    • Amyotrofinen lateraaliskleroosi

      Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

  • CYLD-ihooman ihottuma

    • Brooke-Spiegler-oireyhtymä (CYLD-ihooireyhtymä)Autosomaalinen dominantti

      CYLD-liitännäisiä useita sylindroomia, spiradenoomia ja trikoepitelioomia, jotka ovat yleensä hyvänlaatuisia mutta voivat aiheuttaa kauneusvirheitä ja harvoin muuttua pahanlaatuisiksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ihotautilääkärin seurannan ja kasvainten ajoissa tapahtuvan poistamisen.

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CYLD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CYLD-geenin sijainnin. CYLD ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 50 272 011–51 272 010.Kromosomi 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50 244 699–50 318 607, juoste eteenpäinADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, juoste taaksepäinBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, juoste eteenpäinNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, juoste taaksepäinSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, juoste eteenpäinNOD2CYLD: 50 742 086–50 801 935, juoste eteenpäinCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, juoste taaksepäinSALL1CYLD-kaavio: 19 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 742 086–50 742 124, 39 emästäEkson 2: 50 742 762–50 742 841, 80 emästäEkson 3: 50 749 576–50 750 202, 627 emästäEkson 4: 50 751 604–50 751 906, 303 emästäEkson 5: 50 754 319–50 754 424, 106 emästäEkson 6: 50 775 166–50 775 174, 9 emästäEkson 7: 50 776 179–50 776 277, 99 emästäEkson 8: 50 777 825–50 777 941, 117 emästäEkson 9: 50 779 665–50 780 044, 380 emästäEkson 10: 50 781 246–50 781 411, 166 emästäEkson 11: 50 782 325–50 782 466, 142 emästäEkson 12: 50 784 329–50 784 451, 123 emästäEkson 13: 50 786 855–50 786 946, 92 emästäEkson 14: 50 787 786–50 787 852, 67 emästäEkson 15: 50 791 558–50 791 690, 133 emästäEkson 16: 50 792 597–50 792 705, 109 emästäEkson 17: 50 793 546–50 793 664, 119 emästäEkson 18: 50 794 212–50 794 428, 217 emästäEkson 19: 50 796 324–50 801 935, 5 612 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 59,9 kb:stä; 2 871 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYLD

32

CYLD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,9 kb geenistä CYLD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYLD-geeni: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. CYLD-geeni: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyld

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test