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Gen

PLEKHG5

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5

Resumen

Localización citogenética
1p36.31
Coordenadas
Cromosoma 1: 6.467.122–6.491.667 (GRCh38)
Exones
21 exones en 24,5 kb
Proteína
1006 aminoácidos
También conocido como
KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
Transcrito MANE Select
ENST00000377728.8NM_020631.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de PLEKHG5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PLEKHG5. PLEKHG5 y 21 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 5.979.395 hasta 6.979.394.Cromosoma 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbNPHP4: 5.862.804–5.993.455, hebra inversaNPHP4KCNAB2: 5.990.927–6.101.193, hebra directaKCNAB2CHD5: 6.101.787–6.180.356, hebra inversaCHD5: 6.159.430–6.197.757, hebra inversaRPL22: 6.185.020–6.209.389, hebra inversaRPL22RNF207: 6.205.392–6.224.634, hebra directaRNF207ICMT: 6.221.193–6.235.997, hebra inversaICMTHES3: 6.241.481–6.246.656, hebra directaHES3GPR153: 6.247.347–6.261.104, hebra inversaGPR153ACOT7: 6.264.268–6.393.789, hebra inversaACOT7HES2: 6.412.418–6.424.690, hebra inversaHES2ESPN: 6.424.770–6.461.367, hebra directaESPNTNFRSF25: 6.460.786–6.466.190, hebra inversaTNFRSF25PLEKHG5: 6.467.122–6.491.667, hebra inversaPLEKHG5NOL9: 6.521.347–6.554.536, hebra inversaNOL9TAS1R1: 6.555.303–6.579.755, hebra directaTAS1R1ZBTB48: 6.579.994–6.589.290, hebra directaZBTB48KLHL21: 6.590.724–6.614.607, hebra inversaKLHL21PHF13: 6.613.723–6.624.030, hebra directaPHF13THAP3: 6.624.845–6.635.612, hebra directaTHAP3DNAJC11: 6.634.167–6.701.924, hebra inversaDNAJC11CAMTA1: 6.785.432–7.769.706, hebra directaCAMTA1Diagrama de PLEKHG5: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 20: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 6.467.122–6.467.572, 451 basesExón 20: 6.467.825–6.468.586, 762 basesExón 19: 6.469.042–6.469.241, 200 basesExón 18: 6.469.335–6.469.450, 116 basesExón 17: 6.469.544–6.469.676, 133 basesExón 16: 6.470.236–6.470.355, 120 basesExón 15: 6.470.506–6.470.643, 138 basesExón 14: 6.470.735–6.470.884, 150 basesExón 13: 6.470.990–6.471.100, 111 basesExón 12: 6.471.488–6.471.637, 150 basesExón 11: 6.471.758–6.471.808, 51 basesExón 10: 6.472.527–6.472.622, 96 basesExón 9: 6.472.986–6.473.174, 189 basesExón 8: 6.473.251–6.473.454, 204 basesExón 7: 6.474.013–6.474.164, 152 basesExón 6: 6.474.451–6.474.587, 137 basesExón 5: 6.475.047–6.475.138, 92 basesExón 4: 6.475.462–6.475.522, 61 basesExón 3: 6.475.931–6.476.036, 106 basesExón 2: 6.477.529–6.477.658, 130 basesExón 1: 6.491.637–6.491.667, 31 bases21201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 24,5 kb del gen; 3021 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLEKHG5

83

posiciones en PLEKHG5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,5 kb de PLEKHG5, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLEKHG5: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plekhg5

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEKHG5: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plekhg5

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