Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.11
Coordenadas
Cromosoma 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Exones
17 exones en 88,8 kb
Proteína
608 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ11090, SCAN1
Transcrito MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TDP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TDP1. TDP1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 89.500.346 hasta 90.500.345.Cromosoma 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, hebra inversaFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, hebra inversaEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, hebra directaTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, hebra directaKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, hebra directaPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, hebra inversaNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, hebra directaCALM1Diagrama de TDP1: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 89.955.927–89.955.970, 44 basesExón 2: 89.956.578–89.956.800, 223 basesExón 3: 89.963.108–89.963.673, 566 basesExón 4: 89.966.147–89.966.190, 44 basesExón 5: 89.967.367–89.967.422, 56 basesExón 6: 89.971.175–89.971.271, 97 basesExón 7: 89.975.781–89.975.815, 35 basesExón 8: 89.980.540–89.980.632, 93 basesExón 9: 89.984.516–89.984.683, 168 basesExón 10: 89.985.132–89.985.210, 79 basesExón 11: 89.988.905–89.989.090, 186 basesExón 12: 89.989.717–89.989.765, 49 basesExón 13: 89.991.917–89.991.983, 67 basesExón 14: 89.993.376–89.993.483, 108 basesExón 15: 90.019.316–90.019.418, 103 basesExón 16: 90.033.106–90.033.214, 109 basesExón 17: 90.043.070–90.044.764, 1695 bases151015175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 88,8 kb del gen; 1827 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TDP1

3

posiciones en TDP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 88,8 kb de TDP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tdp1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test