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Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
4q25
Coordenadas
Cromosoma 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
Exones
38 exones en 493,9 kb
Proteína
654 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000399132.6NM_198721.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de disinervación craneal

    • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

      Grupo de afecciones, causadas por alteraciones en genes como KIF21A, TUBB3 y PHOX2A, en las que los movimientos oculares están restringidos y los párpados suelen caer desde el nacimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica la afección, puede orientar la planificación de la cirugía de los músculos oculares y de los párpados, e informa sobre el riesgo de recurrencia.

Estructura de COL25A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica COL25A1. COL25A1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 108.314.791 hasta 109.796.592.Cromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108.620.508–108.632.886, hebra directaRPL34OSTC: 108.650.577–108.668.418, hebra directaOSTCETNPPL: 108.741.969–108.763.228, hebra inversaETNPPLCOL25A1: 108.808.725–109.302.658, hebra inversaCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, hebra directaSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, hebra directaMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, hebra inversaCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, hebra inversaPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, hebra inversaCFI: 109.730.868–109.802.200, hebra inversaCFIDiagrama de COL25A1: 38 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 108.808.725–108.813.929, 5205 basesExón 37: 108.817.397–108.817.435, 39 basesExón 36: 108.819.252–108.819.329, 78 basesExón 35: 108.824.174–108.824.227, 54 basesExón 34: 108.825.196–108.825.222, 27 basesExón 33: 108.827.135–108.827.188, 54 basesExón 32: 108.832.380–108.832.433, 54 basesExón 31: 108.841.695–108.841.721, 27 basesExón 30: 108.844.519–108.844.569, 51 basesExón 29: 108.845.189–108.845.251, 63 basesExón 28: 108.846.139–108.846.219, 81 basesExón 27: 108.848.759–108.848.803, 45 basesExón 26: 108.852.236–108.852.280, 45 basesExón 25: 108.852.902–108.852.925, 24 basesExón 24: 108.859.656–108.859.733, 78 basesExón 23: 108.860.927–108.860.971, 45 basesExón 22: 108.862.501–108.862.545, 45 basesExón 21: 108.863.319–108.863.387, 69 basesExón 20: 108.869.088–108.869.150, 63 basesExón 19: 108.884.178–108.884.222, 45 basesExón 18: 108.889.221–108.889.256, 36 basesExón 17: 108.889.701–108.889.733, 33 basesExón 16: 108.896.667–108.896.711, 45 basesExón 15: 108.899.154–108.899.180, 27 basesExón 14: 108.901.119–108.901.172, 54 basesExón 13: 108.918.172–108.918.216, 45 basesExón 12: 108.920.578–108.920.604, 27 basesExón 11: 108.937.808–108.937.843, 36 basesExón 10: 108.940.539–108.940.646, 108 basesExón 9: 108.941.366–108.941.437, 72 basesExón 8: 108.974.367–108.974.393, 27 basesExón 7: 108.974.533–108.974.559, 27 basesExón 6: 109.010.358–109.010.375, 18 basesExón 5: 109.048.168–109.048.175, 8 basesExón 4: 109.050.135–109.050.179, 45 basesExón 3: 109.300.583–109.300.652, 70 basesExón 2: 109.301.723–109.302.075, 353 basesExón 1: 109.302.169–109.302.658, 490 bases3830201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,7 kb de los 493,9 kb del gen; 1965 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL25A1

6

posiciones en COL25A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (17 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 493,9 kb de COL25A1, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col25a1

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