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Gen

HMGCR

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

Resumen

Localización citogenética
5q13.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 75.337.220–75.362.101 (GRCh38)
Exones
20 exones en 24,9 kb
Proteína
888 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000287936.9NM_000859.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de HMGCR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica HMGCR. HMGCR y 7 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 74.849.661 hasta 75.849.660.Cromosoma 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.375 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 MbFAM169A: 74.777.573–74.867.022, hebra inversaFAM169AGCNT4: 75.025.346–75.054.516, hebra inversaGCNT4ANKRD31: 75.068.275–75.236.915, hebra inversaANKRD31HMGCR: 75.337.220–75.362.101, hebra directaHMGCRCERT1: 75.356.345–75.512.138, hebra inversaCERT1POLK: 75.511.377–75.609.991, hebra directaPOLKANKDD1B: 75.611.182–75.681.773, hebra directaANKDD1BPOC5: 75.674.124–75.717.453, hebra inversaPOC5Diagrama de HMGCR: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 75.337.220–75.337.300, 81 basesExón 2: 75.342.583–75.342.770, 188 basesExón 3: 75.343.853–75.343.964, 112 basesExón 4: 75.344.245–75.344.332, 88 basesExón 5: 75.345.574–75.345.658, 85 basesExón 6: 75.347.204–75.347.309, 106 basesExón 7: 75.350.042–75.350.148, 107 basesExón 8: 75.350.258–75.350.374, 117 basesExón 9: 75.350.789–75.350.949, 161 basesExón 10: 75.351.068–75.351.315, 248 basesExón 11: 75.351.424–75.351.602, 179 basesExón 12: 75.354.503–75.354.697, 195 basesExón 13: 75.355.056–75.355.214, 159 basesExón 14: 75.355.365–75.355.522, 158 basesExón 15: 75.356.343–75.356.448, 106 basesExón 16: 75.358.657–75.358.827, 171 basesExón 17: 75.359.170–75.359.310, 141 basesExón 18: 75.359.398–75.359.556, 159 basesExón 19: 75.359.985–75.360.139, 155 basesExón 20: 75.360.288–75.362.101, 1814 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 24,9 kb del gen; 2667 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HMGCR

2

posiciones en HMGCR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,9 kb de HMGCR, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HMGCR

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HMGCR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmgcr

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmgcr

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