AtlasGen
MYL1
myosin light chain 1
- HGNC 7582↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168530↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4632↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q34
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 210.290.150–210.315.174 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 25 kb
- Proteína
- 194 aminoácidos
- También conocido como
- MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000352451.4NM_079420.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/myl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice MYL1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MYL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MYL1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1 kb de los 25 kb del gen; 585 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MYL1
4Fácil
Lo difícil que es secuenciar MYL1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de MYL1 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de MYL1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.8,6 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.6,2 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de MYL1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
2
posiciones en MYL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 25 kb de MYL1, con intrones incluidos, y no solo los 1 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (2)
The MYL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablemente patogénica 2
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_079420.3(MYL1):c.479-25T>C (opens in a new tab) | congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_079420.3(MYL1):c.238C>T (p.Arg80Ter) (opens in a new tab) | congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a MYL1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Generalized muscle weakness
- Neck muscle weakness
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYL1: myosin light chain 1. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myl1
Dante Labs. Gen MYL1: myosin light chain 1 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myl1
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