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Gen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 42.682.531–42.699.993 (GRCh38)
Exones
24 exones en 17,5 kb
Proteína
1384 aminoácidos
También conocido como
p190, Caspr, CNTNAP
Símbolos anteriores
NRXN4
Transcrito MANE Select
ENST00000264638.9NM_003632.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CNTNAP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CNTNAP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CNTNAP1. CNTNAP1 y 37 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 42.191.262 hasta 43.191.261.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42.188.799–42.194.513, hebra inversaGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, hebra inversaSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, hebra directaSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, hebra inversaSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, hebra inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, hebra directaATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, hebra directaHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, hebra directaCOASY: 42.561.467–42.566.277, hebra directaMLX: 42.567.067–42.573.239, hebra directaMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, hebra inversaPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.531–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, hebra directaWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaBECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaPSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaAOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, hebra directaAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, hebra directaG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, hebra inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, hebra inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, hebra inversaPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, hebra directaRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, hebra directaVAT1: 42.999.182–43.025.123, hebra inversaIFI35: 43.006.740–43.014.638, hebra directaRND2: 43.025.210–43.047.509, hebra directaBRCA1: 43.044.292–43.170.245, hebra inversaBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, hebra directaNBR1Diagrama de CNTNAP1: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 42.682.531–42.682.896, 366 basesExón 2: 42.683.821–42.683.922, 102 basesExón 3: 42.684.036–42.684.229, 194 basesExón 4: 42.684.991–42.685.138, 148 basesExón 5: 42.685.217–42.685.420, 204 basesExón 6: 42.685.957–42.686.141, 185 basesExón 7: 42.686.903–42.687.046, 144 basesExón 8: 42.687.720–42.687.981, 262 basesExón 9: 42.688.462–42.688.611, 150 basesExón 10: 42.688.876–42.689.047, 172 basesExón 11: 42.689.521–42.689.627, 107 basesExón 12: 42.690.088–42.690.207, 120 basesExón 13: 42.690.739–42.690.942, 204 basesExón 14: 42.691.137–42.691.293, 157 basesExón 15: 42.691.384–42.691.511, 128 basesExón 16: 42.691.806–42.691.991, 186 basesExón 17: 42.692.499–42.692.720, 222 basesExón 18: 42.693.297–42.693.536, 240 basesExón 19: 42.695.521–42.695.874, 354 basesExón 20: 42.696.025–42.696.152, 128 basesExón 21: 42.697.274–42.697.367, 94 basesExón 22: 42.697.554–42.697.799, 246 basesExón 23: 42.697.903–42.697.950, 48 basesExón 24: 42.698.618–42.699.993, 1376 bases1246810121416182022245′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 17,5 kb del gen; 4155 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CNTNAP1

18

posiciones en CNTNAP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,5 kb de CNTNAP1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CNTNAP1: contactin associated protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. Gen CNTNAP1: contactin associated protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cntnap1

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