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Gen

MYOT

myotilin

Resumen

Localización citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 137.867.860–137.887.851 (GRCh38)
Exones
10 exones en 20 kb
Proteína
498 aminoácidos
Símbolos anteriores
TTID, LGMD1A, LGMD1
Transcrito MANE Select
ENST00000239926.9NM_006790.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de MYOT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MYOT. MYOT y 14 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 137.377.856 hasta 138.377.855.Cromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136.975.298–137.598.379, hebra inversaSPOCK1KLHL3: 137.617.500–137.736.221, hebra inversaKLHL3HNRNPA0: 137.745.651–137.754.363, hebra inversaHNRNPA0MYOT: 137.867.860–137.887.851, hebra directaMYOTPKD2L2: 137.887.968–137.942.747, hebra directaPKD2L2FAM13B: 137.937.960–138.051.961, hebra inversaFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, hebra directaWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, hebra inversaNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, hebra inversaBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, hebra directaKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, hebra inversaCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, hebra inversaGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, hebra inversaCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, hebra directaFAM53CKDM3B: 138.352.676–138.437.028, hebra directaKDM3BDiagrama de MYOT: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 137.867.860–137.867.953, 94 basesExón 2: 137.870.441–137.871.007, 567 basesExón 3: 137.875.829–137.876.003, 175 basesExón 4: 137.877.520–137.877.621, 102 basesExón 5: 137.880.816–137.880.865, 50 basesExón 6: 137.881.973–137.882.105, 133 basesExón 7: 137.883.384–137.883.591, 208 basesExón 8: 137.886.048–137.886.213, 166 basesExón 9: 137.886.864–137.886.997, 134 basesExón 10: 137.887.213–137.887.851, 639 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 20 kb del gen; 1497 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYOT

7

posiciones en MYOT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20 kb de MYOT, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYOT: myotilin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOT: myotilin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myot

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