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Gen

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Resumen

Localización citogenética
5q32
Coordenadas
Cromosoma 5: 148.982.150–149.063.062 (GRCh38)
Exones
17 exones en 80,9 kb
Proteína
1288 aminoácidos
También conocido como
KIAA1985, CMT4C
Transcrito MANE Select
ENST00000515425.6NM_024577.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de SH3TC2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SH3TC2. SH3TC2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 148.522.606 hasta 149.522.605.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148.446.042–148.677.235, hebra inversaHTR4ADRB2: 148.826.611–148.828.623, hebra directaADRB2SH3TC2: 148.982.150–149.063.062, hebra inversaSH3TC2ABLIM3: 149.141.362–149.260.542, hebra directaABLIM3AFAP1L1: 149.271.786–149.343.637, hebra directaAFAP1L1GRPEL2: 149.344.995–149.356.029, hebra directaGRPEL2PCYOX1L: 149.357.998–149.369.653, hebra directaPCYOX1LIL17B: 149.371.324–149.404.202, hebra inversaIL17BCSNK1A1: 149.492.982–149.551.577, hebra inversaCSNK1A1Diagrama de SH3TC2: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 148.982.150–149.004.902, 22.753 basesExón 16: 149.006.881–149.007.077, 197 basesExón 15: 149.008.851–149.009.001, 151 basesExón 14: 149.010.270–149.010.392, 123 basesExón 13: 149.012.584–149.012.734, 151 basesExón 12: 149.026.572–149.026.752, 181 basesExón 11: 149.026.860–149.028.554, 1695 basesExón 10: 149.028.677–149.028.718, 42 basesExón 9: 149.031.554–149.031.687, 134 basesExón 8: 149.038.295–149.038.490, 196 basesExón 7: 149.040.604–149.040.677, 74 basesExón 6: 149.041.416–149.041.617, 202 basesExón 5: 149.042.694–149.042.837, 144 basesExón 4: 149.044.533–149.044.638, 106 basesExón 3: 149.047.862–149.047.989, 128 basesExón 2: 149.052.142–149.052.240, 99 basesExón 1: 149.062.971–149.063.062, 92 bases1716141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 26,5 kb de los 80,9 kb del gen; 3867 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SH3TC2

    149

    posiciones en SH3TC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 80,9 kb de SH3TC2, incluidos los intrones, y no solo los 26,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sh3tc2

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