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Gen

SYT2

synaptotagmin 2

Resumen

Localización citogenética
1q32.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 202.590.596–202.710.454 (GRCh38)
Exones
9 exones en 119,9 kb
Proteína
419 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000367268.5NM_177402.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Estructura de SYT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SYT2. SYT2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 202.150.525 hasta 203.150.524.Cromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 MbPTPN7: 202.147.012–202.161.588, hebra inversaPTPN7LGR6: 202.193.692–202.321.660, hebra directaLGR6UBE2T: 202.328.714–202.341.984, hebra inversaUBE2TPPP1R12B: 202.348.666–202.592.706, hebra directaPPP1R12BSYT2: 202.590.596–202.710.454, hebra inversaSYT2KDM5B: 202.724.495–202.808.526, hebra inversaKDM5BRABIF: 202.876.229–202.889.227, hebra inversaRABIFKLHL12: 202.890.852–202.928.636, hebra inversaKLHL12ADIPOR1: 202.940.090–202.958.779, hebra inversaADIPOR1CYB5R1: 202.961.118–202.967.287, hebra inversaCYB5R1TMEM183A: 203.006.598–203.025.368, hebra directaTMEM183APPFIA4: 203.026.470–203.078.740, hebra directaPPFIA4MYOG: 203.083.129–203.086.050, hebra inversaMYOGADORA1: 203.090.654–203.167.407, hebra directaADORA1Diagrama de SYT2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 202.590.596–202.596.963, 6368 basesExón 8: 202.599.218–202.599.351, 134 basesExón 7: 202.600.357–202.600.474, 118 basesExón 6: 202.601.890–202.602.057, 168 basesExón 5: 202.602.378–202.602.545, 168 basesExón 4: 202.602.999–202.603.118, 120 basesExón 3: 202.604.455–202.604.621, 167 basesExón 2: 202.605.595–202.605.789, 195 basesExón 1: 202.710.258–202.710.454, 197 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 119,9 kb del gen; 1260 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SYT2

6

posiciones en SYT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 119,9 kb de SYT2, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SYT2: synaptotagmin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/syt2

Vancouver

Dante Labs. Gen SYT2: synaptotagmin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/syt2

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