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Gen

CAV3

caveolin 3

Resumen

Localización citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 8.733.802–8.746.758 (GRCh38)
Exones
2 exones en 13 kb
Proteína
151 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
Transcrito MANE Select
ENST00000343849.3NM_033337.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofia muscular de cinturas

    • Caveolinopatía

      Trastornos musculares causados por variantes en CAV3, entre ellos la antigua distrofia muscular de cinturas tipo 1C, la enfermedad de los músculos ondulantes (rippling muscle disease) y niveles elevados de creatina cinasa.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Enfermedad de los músculos ondulantes 2Autosómica dominante

      Trastorno muscular en el que estirar o golpear suavemente el músculo provoca movimientos ondulantes visibles y elevaciones musculares, a menudo con rigidez y calambres.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CAV3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CAV3. CAV3 y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 8.240.280 hasta 9.240.279.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8.501.587–8.574.668, hebra directaLMCD1SSUH2: 8.619.386–8.745.040, hebra inversaSSUH2CAV3: 8.733.802–8.746.758, hebra directaCAV3OXTR: 8.750.381–8.769.628, hebra inversaOXTRRAD18: 8.775.402–8.963.773, hebra inversaRAD18SRGAP3: 8.980.591–9.363.053, hebra inversaSRGAP3Diagrama de CAV3: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 8.733.802–8.733.990, 189 basesExón 2: 8.745.526–8.746.758, 1233 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 13 kb del gen; 456 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CAV3

19

posiciones en CAV3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13 kb de CAV3, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CAV3: caveolin 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. Gen CAV3: caveolin 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cav3

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