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Gen

INF2

inverted formin 2

Resumen

Localización citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromosoma 14: 104.689.618–104.722.535 (GRCh38)
Exones
23 exones en 32,9 kb
Proteína
1249 aminoácidos
También conocido como
MGC13251
Símbolos anteriores
C14orf151, C14orf173
Transcrito MANE Select
ENST00000392634.9NM_022489.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

    • Trastorno renal caracterizado por lesiones escleróticas en los glomérulos. Entre sus causas se incluyen fármacos, virus y neoplasias malignas (linfomas), o bien puede ser idiopático. Se manifiesta con proteinuria asintomática o síndrome nefrítico y puede derivar en insuficiencia renal.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Glomeruloesclerosis

    • Endurecimiento del glomérulo renal causado por la cicatrización de los vasos sanguíneos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Estructura de INF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica INF2. INF2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 104.206.077 hasta 105.206.076.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, hebra inversaTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, hebra directaC14orf180INF2: 104.689.618–104.722.535, hebra directaINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, hebra directaADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, hebra directaSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, hebra inversaAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, hebra directaZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, hebra directaCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, hebra directaPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, hebra inversaAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, hebra directaCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, hebra inversaCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, hebra inversaGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, hebra inversaJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, hebra inversaNUDT14Diagrama de INF2: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 104.689.618–104.689.739, 122 basesExón 2: 104.701.357–104.701.756, 400 basesExón 3: 104.703.105–104.703.220, 116 basesExón 4: 104.703.295–104.703.454, 160 basesExón 5: 104.703.916–104.703.949, 34 basesExón 6: 104.706.035–104.706.176, 142 basesExón 7: 104.706.910–104.707.051, 142 basesExón 8: 104.707.253–104.708.002, 750 basesExón 9: 104.708.436–104.708.587, 152 basesExón 10: 104.708.671–104.708.732, 62 basesExón 11: 104.709.281–104.709.383, 103 basesExón 12: 104.709.620–104.709.705, 86 basesExón 13: 104.710.088–104.710.188, 101 basesExón 14: 104.710.937–104.711.007, 71 basesExón 15: 104.711.079–104.711.186, 108 basesExón 16: 104.711.629–104.711.699, 71 basesExón 17: 104.712.433–104.712.553, 121 basesExón 18: 104.712.828–104.712.992, 165 basesExón 19: 104.713.207–104.713.309, 103 basesExón 20: 104.713.445–104.713.606, 162 basesExón 21: 104.714.203–104.714.856, 654 basesExón 22: 104.715.284–104.715.340, 57 basesExón 23: 104.718.795–104.722.535, 3741 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 32,9 kb del gen; 3750 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen INF2

39

posiciones en INF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,9 kb de INF2, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen INF2: inverted formin 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. Gen INF2: inverted formin 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/inf2

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