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Gen

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Resumen

Localización citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromosoma 15: 65.076.746–65.079.948 (GRCh38)
Exones
1 exón en 3,2 kb
Proteína
458 aminoácidos
También conocido como
hCG_1645727, NEM6
Transcrito MANE Select
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía nemalínica

      Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KBTBD13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica KBTBD13. KBTBD13 y 20 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 64.578.347 hasta 65.578.346.Cromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, hebra directaZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, hebra inversaOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, hebra inversaRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, hebra inversaPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, hebra directaPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, hebra directaANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, hebra directaANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, hebra inversaSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, hebra inversaMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, hebra directaSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, hebra inversaRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, hebra directaKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, hebra inversaUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, hebra inversaPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, hebra inversaCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, hebra inversaCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, hebra inversaPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, hebra inversaIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, hebra inversaIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, hebra inversaDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, hebra directaHACD3Diagrama de KBTBD13: un exón en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 65.076.746–65.079.948, 3203 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 3,2 kb del gen; 1377 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KBTBD13

2

posiciones en KBTBD13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,2 kb de KBTBD13, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KBTBD13

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KBTBD13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. Gen KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kbtbd13

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