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Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Resumen

Localización citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromosoma X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
Exones
26 exones en 21,3 kb
Proteína
1058 aminoácidos
También conocido como
UBE1X, POC20, CFAP124
Símbolos anteriores
A1S9T, GXP1, UBE1
Transcrito MANE Select
ENST00000335972.11NM_003334.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de UBA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica UBA1. UBA1 y 16 genes cercanos en el cromosoma X, desde 46.704.479 hasta 47.704.478.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, hebra inversaSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, hebra directaRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, hebra directaJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, hebra directaRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, hebra inversaNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, hebra directaRBM10UBA1: 47.193.829–47.215.128, hebra directaUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, hebra directaCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, hebra directaUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, hebra directaZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, hebra inversaZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, hebra directaARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, hebra inversaSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, hebra directaTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, hebra inversaCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, hebra inversaELK1UXT: 47.651.792–47.659.301, hebra inversaUXTDiagrama de UBA1: 26 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 47.193.829–47.194.024, 196 basesExón 2: 47.198.803–47.198.919, 117 basesExón 3: 47.199.048–47.199.106, 59 basesExón 4: 47.199.209–47.199.377, 169 basesExón 5: 47.199.480–47.199.614, 135 basesExón 6: 47.200.894–47.201.000, 107 basesExón 7: 47.201.276–47.201.366, 91 basesExón 8: 47.201.478–47.201.610, 133 basesExón 9: 47.202.156–47.202.253, 98 basesExón 10: 47.202.358–47.202.504, 147 basesExón 11: 47.202.638–47.202.814, 177 basesExón 12: 47.202.943–47.203.047, 105 basesExón 13: 47.203.134–47.203.214, 81 basesExón 14: 47.203.541–47.203.696, 156 basesExón 15: 47.205.948–47.206.113, 166 basesExón 16: 47.206.248–47.206.444, 197 basesExón 17: 47.209.623–47.209.687, 65 basesExón 18: 47.209.928–47.210.123, 196 basesExón 19: 47.210.842–47.210.916, 75 basesExón 20: 47.211.036–47.211.225, 190 basesExón 21: 47.212.424–47.212.512, 89 basesExón 22: 47.212.771–47.212.863, 93 basesExón 23: 47.212.990–47.213.181, 192 basesExón 24: 47.214.327–47.214.428, 102 basesExón 25: 47.214.537–47.214.637, 101 basesExón 26: 47.214.794–47.215.128, 335 bases124681012141618202224265′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 21,3 kb del gen; 3177 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBA1

3

posiciones en UBA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21,3 kb de UBA1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. Gen UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uba1

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