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Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Resumen

Localización citogenética
9q22.31
Coordenadas
Cromosoma 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Exones
7 exones en 53,5 kb
Proteína
855 aminoácidos
También conocido como
KIAA0699
Transcrito MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de BICD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica BICD2. BICD2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 92.238.098 hasta 93.238.097.Cromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, hebra inversaIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, hebra inversaNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, hebra directaCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, hebra inversaOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, hebra inversaOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, hebra inversaASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, hebra inversaECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, hebra inversaIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, hebra inversaBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, hebra inversaZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, hebra directaFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, hebra directaSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, hebra directaCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, hebra inversaNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, hebra directaWNK2Diagrama de BICD2: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 92.711.363–92.715.463, 4101 basesExón 6: 92.717.797–92.717.948, 152 basesExón 5: 92.718.539–92.719.582, 1044 basesExón 4: 92.720.300–92.720.755, 456 basesExón 3: 92.722.656–92.722.808, 153 basesExón 2: 92.729.024–92.729.236, 213 basesExón 1: 92.764.505–92.764.833, 329 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,4 kb de los 53,5 kb del gen; 2568 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BICD2

24

posiciones en BICD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,5 kb de BICD2, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BICD2: BICD cargo adaptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Gen BICD2: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bicd2

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