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Gen

HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Resumen

Localización citogenética
12q24.23
Coordenadas
Cromosoma 12: 119.178.931–119.194.746 (GRCh38)
Exones
3 exones en 15,8 kb
Proteína
196 aminoácidos
También conocido como
H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
Transcrito MANE Select
ENST00000281938.7NM_014365.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de HSPB8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica HSPB8. HSPB8 y 5 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 118.686.839 hasta 119.686.838.Cromosoma 1212q24.23p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSRRM4: 118.981.355–119.163.051, hebra directaSRRM4HSPB8: 119.178.931–119.194.746, hebra directaHSPB8CCDC60: 119.334.698–119.541.047, hebra directaCCDC60TMEM233: 119.593.559–119.643.075, hebra directaTMEM233PRKAB1: 119.667.862–119.681.629, hebra directaPRKAB1CIT: 119.685.108–119.877.338, hebra inversaCITDiagrama de HSPB8: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 119.178.931–119.179.679, 749 basesExón 2: 119.187.025–119.187.088, 64 basesExón 3: 119.193.699–119.194.746, 1048 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 15,8 kb del gen; 591 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HSPB8

8

posiciones en HSPB8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,8 kb de HSPB8, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HSPB8: heat shock protein family B (small) member 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hspb8

Vancouver

Dante Labs. Gen HSPB8: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hspb8

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