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Gen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Resumen

Localización citogenética
12p13.33
Coordenadas
Cromosoma 12: 752.579–911.452 (GRCh38)
Exones
28 exones en 158,9 kb
Proteína
2382 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HSAN2, PPP1R167
Símbolos anteriores
PRKWNK1, HSN2
Transcrito MANE Select
ENST00000315939.11NM_018979.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (síndrome de Gordon)Autosómica dominante

      Una afección causada por cambios en WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 que provoca hipertensión arterial con potasio alto y acumulación de ácido en la sangre.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo orienta hacia los diuréticos tiazídicos, que por lo general corrigen tanto la presión arterial como el potasio.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de WNK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica WNK1. WNK1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 332.016 hasta 1.332.015.Cromosoma 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279.552–389.589, hebra inversaKDM5ACCDC77: 389.273–442.645, hebra directaCCDC77B4GALNT3: 459.923–563.509, hebra directaB4GALNT3NINJ2: 562.852–663.753, hebra inversaNINJ2WNK1: 752.579–911.452, hebra directaWNK1RAD52: 910.870–990.053, hebra inversaRAD52ERC1: 989.998–1.495.933, hebra directaERC1Diagrama de WNK1: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 752.579–754.324, 1746 basesExón 2: 813.642–813.814, 173 basesExón 3: 827.042–827.262, 221 basesExón 4: 830.003–830.160, 158 basesExón 5: 857.161–857.249, 89 basesExón 6: 859.245–859.464, 220 basesExón 7: 861.013–861.343, 331 basesExón 8: 862.083–862.270, 188 basesExón 9: 871.265–871.348, 84 basesExón 10: 878.212–878.361, 150 basesExón 11: 879.573–880.031, 459 basesExón 12: 880.721–880.999, 279 basesExón 13: 881.692–881.789, 98 basesExón 14: 881.911–882.073, 163 basesExón 15: 882.943–883.059, 117 basesExón 16: 883.395–883.568, 174 basesExón 17: 883.774–883.831, 58 basesExón 18: 884.121–884.243, 123 basesExón 19: 884.649–886.084, 1436 basesExón 20: 887.221–887.304, 84 basesExón 21: 889.140–889.223, 84 basesExón 22: 890.453–890.513, 61 basesExón 23: 894.562–894.635, 74 basesExón 24: 896.071–896.732, 662 basesExón 25: 897.479–897.681, 203 basesExón 26: 900.476–900.670, 195 basesExón 27: 907.847–908.034, 188 basesExón 28: 908.475–911.452, 2978 bases1510152025285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,8 kb de los 158,9 kb del gen; 7149 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen WNK1

52

posiciones en WNK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 158,9 kb de WNK1, incluidos los intrones, y no solo los 10,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a WNK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WNK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. Gen WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wnk1

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