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Gen

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Resumen

Localización citogenética
9q33.3-q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 127.451.510–127.503.499 (GRCh38)
Exones
26 exones en 52 kb
Proteína
723 aminoácidos
También conocido como
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
Transcrito MANE Select
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de LRSAM1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica LRSAM1. LRSAM1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 126.977.505 hasta 127.977.504.Cromosoma 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, hebra directaRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, hebra inversaANGPTL2GARNL3: 127.224.265–127.393.683, hebra directaGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, hebra directaSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, hebra directaZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, hebra inversaRPL12LRSAM1: 127.451.510–127.503.499, hebra directaLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, hebra inversaNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, hebra directaSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, hebra inversaPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, hebra directaCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, hebra directaTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, hebra inversaTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, hebra inversaCDK9: 127.785.252–127.792.871, hebra directaCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, hebra directaFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, hebra inversaENGAK1: 127.866.435–127.878.558, hebra inversaAK1: 127.867.850–127.906.022, hebra inversaST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, hebra inversaST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, hebra inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, hebra inversaPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, hebra inversaDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, hebra inversaDiagrama de LRSAM1: 26 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 127.451.510–127.451.669, 160 basesExón 2: 127.451.929–127.452.084, 156 basesExón 3: 127.454.496–127.454.599, 104 basesExón 4: 127.454.998–127.455.054, 57 basesExón 5: 127.455.576–127.455.620, 45 basesExón 6: 127.457.316–127.457.393, 78 basesExón 7: 127.459.003–127.459.071, 69 basesExón 8: 127.461.173–127.461.257, 85 basesExón 9: 127.462.252–127.462.373, 122 basesExón 10: 127.467.740–127.467.830, 91 basesExón 11: 127.473.801–127.473.931, 131 basesExón 12: 127.478.934–127.478.963, 30 basesExón 13: 127.479.383–127.479.505, 123 basesExón 14: 127.479.839–127.479.978, 140 basesExón 15: 127.481.183–127.481.227, 45 basesExón 16: 127.482.950–127.483.020, 71 basesExón 17: 127.485.736–127.485.835, 100 basesExón 18: 127.487.676–127.487.763, 88 basesExón 19: 127.489.444–127.489.518, 75 basesExón 20: 127.491.215–127.491.295, 81 basesExón 21: 127.492.802–127.492.897, 96 basesExón 22: 127.495.320–127.495.418, 99 basesExón 23: 127.495.964–127.496.095, 132 basesExón 24: 127.497.253–127.497.334, 82 basesExón 25: 127.501.010–127.501.143, 134 basesExón 26: 127.502.774–127.503.499, 726 bases1510152025265′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,1 kb de los 52 kb del gen; 2172 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de LRSAM1

    79

    posiciones en LRSAM1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 52 kb de LRSAM1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a LRSAM1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRSAM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrsam1

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