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Gen

DNM2

dynamin 2

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
Exones
21 exones en 113,8 kb
Proteína
870 aminoácidos
También conocido como
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
Transcrito MANE Select
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía centronuclear (incluida la miopatía miotubular ligada al cromosoma X)

      Miopatías congénitas con núcleos situados en posición central en las fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 y otros genes; la forma miotubular ligada al cromosoma X (MTM1) suele ser grave en los niños.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Estructura de DNM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica DNM2. DNM2 y 32 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 10.274.991 hasta 11.274.990.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10.271.093–10.286.617, hebra directaICAM4: 10.286.946–10.288.522, hebra directaICAM5: 10.289.940–10.296.778, hebra directaZGLP1: 10.304.803–10.309.880, hebra inversaFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, hebra inversaFDX2: 10.309.898–10.316.026, hebra inversaFDX2: 10.315.471–10.320.678, hebra inversaRAVER1: 10.316.212–10.333.548, hebra inversaRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, hebra inversaICAM3TYK2: 10.350.528–10.380.608, hebra inversaTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, hebra inversaCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, hebra directaPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, hebra inversaKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, hebra inversaS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, hebra directaATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, hebra inversaKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, hebra inversaCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, hebra inversaAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, hebra directaSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, hebra directaILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, hebra directaQTRT1DNM2: 10.718.079–10.831.903, hebra directaDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, hebra inversaTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, hebra directaC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, hebra directaCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, hebra inversaYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, hebra directaTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, hebra directaSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, hebra directaLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, hebra inversaSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, hebra inversaKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, hebra inversaDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, hebra directaANGPTL8Diagrama de DNM2: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10.718.079–10.718.403, 325 basesExón 2: 10.759.738–10.759.811, 74 basesExón 3: 10.772.479–10.772.628, 150 basesExón 4: 10.775.703–10.775.906, 204 basesExón 5: 10.777.118–10.777.216, 99 basesExón 6: 10.782.960–10.783.120, 161 basesExón 7: 10.786.564–10.786.706, 143 basesExón 8: 10.793.720–10.793.855, 136 bases. 3 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 10.795.372–10.795.439, 68 basesExón 10: 10.797.380–10.797.518, 139 basesExón 11: 10.798.486–10.798.572, 87 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 10.802.288–10.802.358, 71 basesExón 13: 10.805.916–10.805.967, 52 basesExón 14: 10.808.569–10.808.580, 12 basesExón 15: 10.812.264–10.812.377, 114 bases. 3 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 10.819.980–10.820.089, 110 bases. 1 variante con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 10.823.788–10.823.899, 112 bases. 3 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 10.825.057–10.825.221, 165 bases. 1 variante con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 10.829.036–10.829.268, 233 basesExón 20: 10.830.127–10.830.378, 252 basesExón 21: 10.830.978–10.831.903, 926 bases1215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 113,8 kb del gen; 2613 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNM2

28

posiciones en DNM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 113,8 kb de DNM2, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Variantes con una página (12)

Las variantes de DNM2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A618Tc.1852G>AExón 1710.823.858Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D614Nc.1840G>AExón 1710.823.846Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E368Kc.1102G>AExón 810.793.829Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E560Kc.1678G>AExón 1610.819.986Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E650Kc.1948G>AExón 1810.825.111Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R369Qc.1106G>AExón 810.793.833Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R369Wc.1105C>TExón 810.793.832Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R465Wc.1393C>TExón 1110.798.543Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R522Cc.1564C>TExón 1510.812.270Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R522Hc.1565G>AExón 1510.812.271Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 12 variantes de DNM2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNM2: dynamin 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. Gen DNM2: dynamin 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnm2

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