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Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Resumen

Localización citogenética
8q24.22
Coordenadas
Cromosoma 8: 133.237.175–133.297.252 (GRCh38)
Exones
16 exones en 60,1 kb
Proteína
394 aminoácidos
También conocido como
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Símbolos anteriores
CAP43
Transcrito MANE Select
ENST00000323851.13NM_006096.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de NDRG1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica NDRG1. NDRG1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 132.767.214 hasta 133.767.213.Cromosoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132.775.311–132.850.003, hebra directaPHF20L1TG: 132.866.953–133.134.903, hebra directaTGSLA: 133.035.385–133.129.216, hebra inversaSLACCN4: 133.190.866–133.231.690, hebra directaCCN4NDRG1: 133.237.175–133.297.252, hebra inversaNDRG1ST3GAL1: 133.454.848–133.572.518, hebra inversaST3GAL1Diagrama de NDRG1: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 133.237.175–133.239.119, 1945 basesExón 15: 133.242.023–133.242.074, 52 basesExón 14: 133.244.355–133.244.390, 36 basesExón 13: 133.246.616–133.246.663, 48 basesExón 12: 133.247.875–133.247.926, 52 basesExón 11: 133.248.715–133.248.771, 57 basesExón 10: 133.250.440–133.250.543, 104 basesExón 9: 133.254.539–133.254.595, 57 basesExón 8: 133.256.777–133.256.863, 87 basesExón 7: 133.258.366–133.258.426, 61 basesExón 6: 133.259.168–133.259.230, 63 basesExón 5: 133.262.047–133.262.167, 121 basesExón 4: 133.264.547–133.264.652, 106 basesExón 3: 133.280.232–133.280.267, 36 basesExón 2: 133.284.249–133.284.329, 81 basesExón 1: 133.297.134–133.297.252, 119 bases16141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3 kb de los 60,1 kb del gen; 1185 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NDRG1

    47

    posiciones en NDRG1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 60,1 kb de NDRG1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDRG1: N-myc downstream regulated 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDRG1: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndrg1

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