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Gen

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Resumen

Localización citogenética
8q21.11
Coordenadas
Cromosoma 8: 74.350.403–74.366.876 (GRCh38)
Exones
6 exones en 16,5 kb
Proteína
358 aminoácidos
También conocido como
CMT4, CMT2K
Símbolos anteriores
CMT4A
Transcrito MANE Select
ENST00000220822.12NM_018972.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de GDAP1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica GDAP1. GDAP1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 73.858.640 hasta 74.858.639.Cromosoma 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73.688.691–73.878.854, hebra inversaUBE2W: 73.756.076–73.878.913, hebra inversaUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, hebra inversaELOCTMEM70: 73.972.437–73.986.514, hebra directaTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, hebra directaLY96JPH1: 74.234.700–74.321.607, hebra inversaJPH1GDAP1: 74.350.403–74.366.876, hebra directaGDAP1PI15: 74.824.478–74.855.029, hebra directaPI15Diagrama de GDAP1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 74.350.403–74.350.578, 176 basesExón 2: 74.351.274–74.351.466, 193 basesExón 3: 74.360.137–74.360.310, 174 basesExón 4: 74.361.884–74.361.978, 95 basesExón 5: 74.362.939–74.363.053, 115 basesExón 6: 74.363.985–74.366.876, 2892 bases1234565′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,6 kb de los 16,5 kb del gen; 1077 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen GDAP1

    94

    posiciones en GDAP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 16,5 kb de GDAP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gdap1

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