Gen
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000135924(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3300(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 219.279.366–219.286.895 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 7,5 kb
- Proteína
- 324 aminoácidos
- También conocido como
- HSPF3, CMT2T
- Símbolos anteriores
- HSJ1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía motora hereditaria distal
Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Atrofia muscular espinal
Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
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Qué cambia al conocerlo
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte
Estructura de DNAJB2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,1 kb de los 7,5 kb del gen; 975 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DNAJB2
22
posiciones en DNAJB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 7,5 kb de DNAJB2, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.
Rasgos asociados a DNAJB2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DNAJB2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DNAJB2: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnajb2
Dante Labs. Gen DNAJB2: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnajb2
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